Регистрация
Забыли свой пароль?
  1. Главная
  2. Каталог статей
  3. Креативная кардиология. 2025; 19(3)
  4. Генетические аспекты мультифокального атеросклероза

Генетические аспекты мультифокального атеросклероза

Авторы: Бузиашвили Ю.И., Кокшенева И.В., Тимербулатова Т.Р.

Организация:
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» Минздрава России, Москва, Российская Федерация

Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.

Тип статьи: Обзоры

DOI: https://doi.org/10.24022/1997-3187-2025-19-3-264-271

УДК: 616.13-004.6

Для цитирования:  Бузиашвили Ю.И., Кокшенева И.В., Тимербулатова Т.Р. Генетические аспекты мультифокального атеросклероза. Креативная кардиология. 2025; 19 (3): 264–271. DOI: 10.24022/1997-3187-2025-19-3-264-271

Поступила / Принята к печати:  30.01.2025 / 21.07.2025

Ключевые слова: мультифокальный атеросклероз, генетическая вариабельность, вариабельности генов эндотелиальных механочувствительных рецепторов

Скачать (Download)


 

Аннотация

Сложная и многофакторная патофизиология мультифокального атеросклероза требует объединения различных клинических, молекулярно-генетических, гистохимических методов исследования для получения представлений о многообразных аспектах, молекулярных путях и клеточных функциях, вовлеченных в атерогенез.

В статье представлен обзор опубликованных исследований о генетических механизмах мультифокального атеросклероза. Исследования в области генетики важны для определения биологических и патофизиологических механизмов мультифокального атеросклероза. Эти подходы с использованием высокопроизводительных технологий секвенирования и высокотехнологичных вычислительных инструментов предоставляют беспрецедентные возможности не только для лучшего понимания патофизиологии развития атеросклероза целостным и интегративным образом, но и для выявления новых молекулярных и диагностических целей терапии атеросклеротических заболеваний. Более глубокое понимание того, как генетическая изменчивость влияет на восприимчивость к мультифокальному атеросклерозу, может помочь в разработке новых терапевтических средств лечения этого сложного заболевания.

Литература

  1. Бокерия Л.А., Бокерия О.Л., Жугинисов Д.Ш., Коасари А.К., Юркулиева Г.А., Раживина А.В. Поэтапное или одномоментное хирургическое лечение поражения брахиоцефальных и коронарных сосудов. Сердечно-сосудистые заболевания. Бюллетень НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН. 2021; 22 (4): 452–458. DOI: 10.24022/1810-0694-2021-22-4-452-458
  2. Керен М.А., Шейкина Н.А., Сигаев И.Ю., Мерзляков В.Ю., Алшибая М.Д., Аракелян В.С. и др. Исходы коронарной и каротидной реваскуляризации в зависимости от реализованной хирургической тактики: опыт одного центра. Грудная и сердечно-сосудистая хирургия. 2023; 65 (6): 713–721. DOI: 10.24022/0236-2791-2023-65-6-713-721
  3. Бузиашвили Ю.И., Кокшенева И.В., Иошина В.И., Мацкеплишвили С.Т. Клиническая генетика атеросклероза. М.: Собрание; 2025.
  4. Mizuguchi T., Matsumoto N. Recent progress in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders. J. Hum. Genet. 2007; 52 (1): 1–12. DOI: 10.1007/s10038-006-0078-1
  5. Meijer W.T., Grobbee D.E., Hunink M.G., Hofman A., Hoes A.W. Determinants of peripheral arterial disease in the elderly: the Rotterdam study. Arch. Intern. Med. 2000; 160 (19): 2934–2938. DOI: 10.1001/archinte.160.19.2934
  6. Wu F.Y., Li C.I., Liao L.N., Liu C.S., Lin W.Y., Lin C.H. et al. Evaluation of single nucleotide polymorphisms in 6 candidate genes and carotid intima-media thickness in community-dwelling residents. PLoS One. 2020; 15 (3): e0230715. DOI: 10.1371/journal.pone.0230715
  7. Kwok C.Y.T., Poon Y.K.P., Chook P., Guo D.S., Lin C.Q., Yin Y.H. et al. A potential strategy for atherosclerosis preventi- on in modernizing China – Hyperhomocysteinemia, MTHFR C677T Polymorphism and Air Pollution (PM2.5) on Atherogenesis in Chinese Adults. Nutr. Health. Aging. 2023; 27 (2): 134–141. DOI: 10.1007/s12603-023-1889-x
  8. Hassan M.O., Duarte R., Dickens C., Dix-Peek T., Naidoo S., Vachiat A. et al. Interleukin-6 gene polymorhisms and interleukin-6 levels are associated with atherosclerosis in CKD patients. Clin. Nephrol. 2020; 93 (1): 82–86. DOI: 10.5414/CNP92S114
  9. Бузиашвили Ю.И., Кокшенева И.В., Мацкеплишвили С.Т., Петросян К.В., Иошина В.И., Закарая И.Т. и др. Влияние генетического полиморфизма хемокинового рецептора CCR5 на клиническое течение ишемической болезни сердца и результаты чрескожных коронарных вмешательств. Кардиология и сердечно-сосудистая хирургия. 2024; 17 (4): 401–409. DOI: 10.17116/kardio202316041374
  10. Nepal G., Yadav J.K., Kong Y. Association between K469E polymorphism of ICAM-1 gene and susceptibility of ischemic stroke: an updated meta-analysis. Mol. Genet. Genomic. Med. 2019; 7 (7): e00784. DOI: 10.1002/mgg3.784
  11. Chen Y., Chen L., Zhou Q. Genetic association between eNOS gene polymorphisms and risk of carotid atherosclerosis: a meta-analysis. Herz. 2021; 46 (Suppl. 2): 253–264. DOI: 10.1007/s00059-020-04995-z
  12. Shapiro M.D., Fazio S. PCSK9 and atherosclerosis – lipids and beyond. J. Atheroscler. Thromb. 2017; 24 (5): 462–472. DOI: 10.5551/jat. RV17003
  13. Zintzaras E., Zdoukopoulos N. A field synopsis and meta-analysis of genetic association studies in peripheral arterial disease: the CUMAGAS- PAD database. Am. J. Epidemiol. 2009; 170 (1): 1–11. DOI: 10.1093/aje/kwp094
  14. Sabino A., Fernandes A.P., Lima L.M., Ribeiro D.D., Sousa M.O., de Castro Santos M.E. et al. Polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase (C677T) gene and homocysteine levels: a comparison in Brazilian patients with coronary arterial disease, ischemic stroke and peripheral arterial obstructive disease. J. Thromb. Thrombolysis. 2009; 27 (1): 82–87. DOI: 10.1007/s11239-007-0172-z
  15. Flex A., Gaetani E., Angelini F., Sabusco A., Chillà C., Straface G. et al. Pro-inflammatory genetic profiles in subjects with peripheral arterial occlusive disease and critical limb ischemia. J. Intern. Med. 2007; 262 (1): 124–130. DOI: 10.1111/j.1365-2796.2007.01791.x
  16. Gudmundsson G., Matthiasson S.E., Arason H., Johannsson H., Runarsson F., Bjarnason H. et al. Localization of a gene for peripheral arterial occlusive disease to chromosome 1p31. Am. J. Hum. Genet. 2002; 70 (3): 586–592. DOI: 10.1086/339251
  17. Mehta N.N. Large-scale association analysis identifies 13 new susceptibility loci for coronary artery disease. Circ. Cardiovasc. Genet. 2011; 4 (3): 327–329. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS. 111.960443
  18. Helgadottir A., Thorleifsson G., Manolescu A., Gretarsdottir S., Blondal T., Jonasdottir A. et al. A common variant on chromosome 9p21 affects the risk of myocardial infarction. Science. 2007; 316 (5830): 1491–1493. DOI: 10.1126/science.1142842
  19. Helgadottir A., Thorleifsson G., Magnusson K.P., Grétarsdottir S., Steinthorsdottir V., Manolescu A. et al. The same sequence variant on 9p21 associates with myocardial infarction, abdominal aortic aneurysm and intracranial aneurysm. Nat. Genet. 2008; 40 (2): 217–224. DOI: 10.1038/ng.72
  20. Björck H.M., Länne T., Alehagen U., Persson K., Rundkvist L., Hamsten A. et al. Association of genetic variation on chromosome 9p21.3 and arterial stiffness. J. Intern. Med. 2009; 265 (3): 373–381. DOI: 10.1111/j.1365-2796.2008.02020.x
  21. Cluett C., McDermott M.M., Guralnik J., Ferrucci L., Bandinelli S., Miljkovic I. et al. The 9p21 myocardial infarction risk allele increases risk of peripheral artery disease in older people. Circ. Cardiovasc. Genet. 2009; 2 (4): 347–353. DOI: 10.1161/CIRCGENETICS.108.825935
  22. Thorgeirsson T.E., Geller F., Sulem P., Rafnar T., Wiste A., Magnusson K.P. et al. A variant associated with nicotine dependence, lung cancer and peripheral arterial disease. Nature. 2008; 452 (7187): 638–642. DOI: 10.1038/nature06846
  23. Barvitenko N., Ashrafuzzaman M., Lawen A., Skverchinskaya E., Saldanha C., Manca A. et al. Endothelial cell plasma membrane biomechanics mediates effects of pro-inflammatory factors on endothelial mechanosensors: vicious circle formation in atherogenic inflammation. Membranes (Basel). 2022; 12 (2): 205. DOI: 10.3390/membranes12020205
  24. Hartman E.M.J., De Nisco G., Kok A.M., Tomaniak M., Nous F.M.A., Korteland S.A. et al. Wall shear stress-related plaque growth of lipid- rich plaques in human coronary arteries: an near-infrared spectroscopy and optical coherence tomography study. Cardiovasc. Res. 2023; 119(4): 1021–1029. DOI: 10.1093/cvr/cvac178
  25. Bacigalupi E., Pizzicannella J., Rigatelli G., Scorpiglione L., Foglietta M., Rende G. et al. Biomechanical factors and atherosclerosis localization: insights and clinical applications. Front. Cardiovasc. Med. 2024; 11: 1392702. DOI: 10.3389/fcvm.2024.1392702
  26. Pelliccia F., Zimarino M., De Luca G., Viceconte N., Tanzilli G., De Caterina R. Endothelial progenitor cells in coronary artery disease: from bench to bedside. Stem. Cells. Transl. Med. 2022; 11 (5): 451–460. DOI: 10.1093/stcltm/szac010
  27. Russo G., Pedicino D., Chiastra C., Vinci R., Lodi Rizzini M., Genuardi L. et al. Coronary artery plaque rupture and erosion: role of wall shear stress profiling and biological patterns in acute coronary syndromes. Int. J. Cardiol. 2023; 370: 356–365. DOI: 10.1016/j.ijcard.2022.10.139
  28. Joshi D., Coon B.G., Chakraborty R., Deng H., Yang Z., Babar M.U. et al. Endothelial γ-protocadherins inhibit KLF2 and KLF4 to promote atherosclerosis. Nat. Cardiovasc. Res. 2024; 3 (9): 1035–1048. DOI: 10.1038/s44161-024-00522-z
  29. Sangwung P., Zhou G., Nayak L., Chan E.R., Kumar S., Kang D.W. et al. KLF2 and KLF4 control endothelial identity and vascular integrity. JCI Insight. 2017; 2 (4): e91700. DOI: 10.1172/jci.insight.91700
  30. Lu Y.W., Martino N., Gerlach B.D., Lamar J.M., Vincent P.A., Adam A.P., Schwarz J.J. MEF2 (Myocyte Enhancer Factor 2) is essential for endothelial homeostasis and the atheroprotective gene expression program. Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 2021; 41 (3): 1105–1123. DOI: 10.1161/ATVBAHA.120.314978
  31. Simmons R.D., Kumar S., Jo H. The role of endothelial mechanosensitive genes in atherosclerosis and omics approaches. Arch. Biochem. Biophys. 2016; 591: 111–131. DOI: 10.1016/j.abb.2015.11.005
  32. Жабин С.Н., Лазаренко В.А., Азарова Ю.Э., Башкатов Д.А., Клёсова Е.Ю., Гнеева Е.Г. и др. Анализ ассоциации полиморфизма rs386000 гена LILRA3 с риском развития облитерирующего атеросклероза артерий нижних конечностей: пилотное исследование. Кардиология. 2024; 64 (6): 43–49. DOI: 10.18087/cardio.2024.6.n2365
  33. Арутюнов Г.П., Тарловская Е.И., Арутюнов А.Г., Батлук Т.И., Козиолова Н.А., Чесникова А.И. и др. Пациенты с необструктивной ИБС и мультифокальным атеросклерозом. Субанализ регистра реальной клинической практики КАММА (Клинический регистр по изучению популяции пАциентов с выявленным МультифокальныМ Атеросклерозом на территории Российской Федерации и стран Евразии). Кардиология. 2024; 64 (8): 13–23. DOI: 10.18087/cardio.2024.8.n2683
  34. Филатова Е.В., Крылова Н.С., Класс А.Л., Ковалевская Е.А., Маслова М.Ю., Шадрина М.И. и др. Отсутствие влияния варианта p.Arg230His (rs749628307) в гене VCL на течение гипертрофической кардиомиопатии в русской семье носителей патогенного варианта p.Gln1233Ter (rs397516037) в гене MYBPC3. Кардиология. 2023; 63 (3): 28–35. DOI: 10.18087/cardio.2023.3.n1937

Об авторах

  • Бузиашвили Юрий Иосифович, д-р мед. наук, профессор, академик РАН, руководитель клинико-диагностического отделения; ORCID
  • Кокшенева Инна Валериевна, д-р мед. наук, ст. науч. сотр.; ORCID
  • Тимербулатова Табарик Рустамовна, ординатор; ORCID

Электронная подписка

Для получения доступа к тексту статей журнала воспользуйтесь услугой «Электронная подписка»:

Оформить подписку Подробнее об электронной подписке

Главный редактор

Елена Зеликовна Голухова, академик РАН

Елена Зеликовна Голухова, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор


Сортировать по


 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите alt+A