Регистрация
Забыли свой пароль?
  1. Главная
  2. Каталог статей
  3. Креативная кардиология. 2024; 18 (спецвыпуск)
  4. Редкое сочетание синдрома агенезии легочного клапана, трисомии Х хромосомы и микроделеции 22 хромосомы плода у пациентки с кардиальной патологией. Обзор литературы и клиническое наблюдение

Редкое сочетание синдрома агенезии легочного клапана, трисомии Х хромосомы и микроделеции 22 хромосомы плода у пациентки с кардиальной патологией. Обзор литературы и клиническое наблюдение

Авторы: Гасанова Р.М.1 2, Ярыгина Т.А.1 3 4, Большакова А.С.2, Чернышева С.Г.1, Марзоева О.В.1, Сыпченко Е.В.1, Леонова Е.И.1

Организация:
1 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева» Минздрава России, Москва, Российская Федерация
2 ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация
3 ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. академика В.И. Краснопольского», Москва, Российская Федерация
4 ФГАОУВО «Российский университет дружбы народов им. Патриса Лумумбы», Москва, Российская Федерация

Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.

Тип статьи: Клинические случаи

DOI: https://doi.org/10.24022/1997-3187-2024-18S-S148-S156

УДК: 616.126.56-053.1-007.21

Для цитирования:  Гасанова Р.М., Ярыгина Т.А., Большакова А.С., Чернышева С.Г., Марзоева О.В., Сыпченко Е.В., Леонова Е.И. Редкое сочетание синдрома агенезии легочного клапана, трисомии Х хромосомы и микроделеции 22 хромосомы плода у пациентки с кардиальной патологией. Обзор литературы и клиническое наблюдение. Креативная кардиология. 2024; 18 (Спецвыпуск): S148–S156. DOI: 10.24022/1997-3187-2024-18S-S148–S156

Поступила / Принята к печати:  07.10.2024 / 25.10.2024

Ключевые слова: трисомия хромосомы Х, синдром делеции 22 хромосомы, врожденный порок сердца, материнские факторы риска, агенезия клапана легочной артерии, правая аберрантная подключичная артерия

Скачать (Download)


 

Аннотация

В данной статье представлен редкий клинический случай порока сердца у плода – агенезия клапана легочной артерии, в сочетании с синдромом делеции хромосомы 22 и трисомией хромосомы Х, при этом сама беременная женщина имела кардиальную патологию.

Представленный в данной публикации редкий клинический случай подчеркивает важность учета материнских факторов риска при маршрутизации беременных на пренатальную диагностику.

Значимое увеличение эффективности раннего пренатального скрининга в выявлении врожденных пороков сердца у плода можно осуществить при направлении беременных на экспертную эхокардиографию в первом триместре, особенно при наличии патологии со стороны сердечно-сосудистой системы.

Максимально раннее выявление кардиальных мальформаций у плода предоставляет возможность проведения комплексного обследования, которое в обязательном порядке должно включать инвазивную генетическую диагностику.

Литература

  1. Здравоохранение в России. 2023: Стат.сб. М.: Росстат; 2023.
  2. Туманова У.Н., Шувалова М.П., Щеголев А.И. Анализ статистических показателей врожденных аномалий как причины ранней неонатальной смерти в Российской Федерации. Росcийский вестник перинатологии и педиатрии. 2018; 63 (6): 60–67.
  3. Голухова Е.З., Ким А.И., Завалихина Т.В., Нефедова И.Е., Черногривов А.Е., Авакова С.А. Анализ оказания медицинской помощи детям с врожденными пороками сердца в Российской Федерации и предпосылки к созданию регистра в современную эру цифровых медицинских информационных систем. Креативная кардиология. 2023; 17 (3): 315–321. DOI: 10.24022/1997-3187-2023-17-3-315-321
  4. Marino B.S., Lipkin P.H., Newburger J.W., Peacock G., Gerdes M., Gaynor J.W. et al. American Heart Association Congenital Heart Defects Committee, Council on cardiovascular disease in the young, Council on cardiovascular nursing, and stroke Council. Neurodevelopmental outcomes in children with congenital heart disease: evaluation and management: a scientific statement from the American Heart Association. Circulation. 2012; 126 (9): 1143–72. DOI: 10.1161/CIR.0b013e318265ee8a
  5. Ярыгина Т.А., Гасанова Р.М., Леонова Е.И., Марзоева О.В., Сыпченко Е.В., Гус А.И. Пренатальное выявление соматической патологии, осложняющей состояние новорожденных с врожденными пороками сердца. Детские болезни сердца и сосудов. 2021; 18(4): 269–280. DOI: 10.24022/1810-0686-2021-18-4-269-280
  6. Ярыгина Т.А., Леонова Е.И., Гасанова Р.М., Марзоева О.В., Сыпченко Е.В., Гус А.И. Пренатальное выявление факторов, ассоциированных с нарушением психомоторного развития у детей с врожденными пороками сердца. Детские болезни сердца и сосудов. 2022; 19 (4): 285–296. DOI: 10.24022/1810-0686-2022-19-3-285-296
  7. Пак В.С., Тетруашвили Н.К., Бокерия Е.Л., Шубина Е., Зарецкая Н.В., Большакова А.С. и др. Роль хромосомных аномалий при врожденных пороках сердца плода. Акушерство и гинекология. 2023; 10: 86–93. DOI: 10.18565/aig.2023.220
  8. Carvalho J.S., Axt-Fliedner R., Chaoui R., Copel J.A., Cuneo B.F., Goff D. et al. ISUOG Practice Guidelines (updated): fetal cardiac screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2023; 61 (6): 788–803. DOI: 10.1002/uog.26224
  9. Moon-Grady A.J., Donofrio M.T., Gelehrter S., Hornberger L., Kreeger J., Lee W. et al. Guidelines and Recommendations for Performance of the Fetal Echocardiogram: An Update from the American Society of Echocardiography. J. Am. Soc. Echocardiogr. 2023; 36 (7): 679–723. DOI: 10.1016/j.echo.2023.04.014
  10. Emmanoulides G.C., Thanopoulos B, Siassi B., Fishbein M. “Agenesis” of ductus arteriosus associated with the syndrome of tetralogy of Fallot and absent pulmonary valve. Am. J. Cardiol. 1976; 37: 403–409.
  11. Lakier J.B., Stanger P., Heymann M.A., Hoffman J.I., Rudolph A.M. Tetralogy of Fallot with absent pulmonary valve. Natural history and hemodynamic considerations. Circulation. 1974; 50 (1): 167–175.
  12. Snir E., de Leval M.R., Elliott M.J., Stark J. Current surgical technique to repair Fallot’s tetralogy with absent pulmonary valve syndrome. Ann. Thorac. Surg. 1991; 51 (6): 979–982.
  13. Bahaaldin A., Williams W.G, Hua Zhongdong, Cai Sally, Karamlou Tara, Chan Chee Ching, et al. Surgical outcomes in the treatment of patients with tetralogy of Fallot and absent pulmonary valve. Eur. J. Cardio Thorac. Surg. 2007; 31 (3): 354–359.
  14. Chevers N.A. Collection of facts illustrative of the morbid conditions of the pulmonary artery, as bearing upon the treatment of cardiac and pulmonary diseases. Lond. Med. Gaz. 1847; 38: 828–835.
  15. Rose J.S., Levin D.C., Goldstein S. et al. Congenital absence of the pulmonary valve associated with congenital aplasia of the thymus (DiGeorge’s syndrome). Am. J. Roentgenol. Radium. Ther. Nucl. Med. 1974; 122: 97–102.
  16. Volpe P., Paladini D., Marasini M., Buonadonna A.L., Russo M.G., Caruso G. et al. Characteristics, associations and outcome of absent pulmonary valve syndrome in the fetus. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004; 24 (6): 623–628. DOI: 10.1002/uog.1729
  17. Maya I., Kahana S., Yeshaya J., Tenne T., Yacobson S., Agmon-Fishman I. et al. Chromosomal microarray analysis in fetuses with aberrant right subclavian artery. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2017; 49 (3): 337–341. DOI: 10.1002/uog.15935
  18. Martínez-Payo C., Suanzes E., Gómez-Manrique A., Arranz A., Pérez-Medina T. Aberrant right subclavian artery as soft marker in the diagnosis of trisomy 21 during the first trimester of pregnancy. Arch. Gynecol. Obstet. 2022; 305 (6): 1439–1444. DOI: 10.1007/s00404-021-06221-5
  19. Jacobs P.A. The incidence and etiology of sex chromosome abnormalities in man. Birth. Defects Orig. Artic. Ser. 1979; 15: 3–14.
  20. MacDonald M., Hassold T., Harvey J., Wang L.H., Morton N.E., Jacobs P. The origin of 47,XXY and 47,XXX aneuploidy: heterogeneous mechanisms and role of aberrant recombination. Hum. Mol. Genet. 1994, 3: 1365–1371.
  21. Nielsen J., Wohlert M. Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Birth. Defects Orig. Artic. Ser. 1990; 26: 209–232.
  22. Otter M., Schrander-Stumpel C.T., Didden R., Curfs L.M. The psychiatric phenotype in triple X syndrome: new hypotheses illustrated in two cases. Dev. Neurorehabil. 2012; 15 (3): 233–238. DOI: 10.3109/17518423.2012.655799
  23. Aldarwish M., Alaithan I., Alawami F. Aplastic anemia in triple X syndrome. Children (Basel). 2023; 10 (1): 100. DOI: 10.3390/children10010100
  24. Tartaglia N.R., Howell S., Sutherland A., Wilson R., Wilson L. A review of trisomy X (47,XXX). Orphanet. J. Rare Dis. 2010; 11 (5): 8. DOI: 10.1186/1750-1172-5-8
  25. Sahin Uysal N., Gulumser C., Yanik F.F. EP04.12: Triple X syndrome associated with central nervous system anomalies and cardiac anomaly. Ultrasound. Obstet. Gynecol. 2015; 46: 197–198. DOI: /10.1002/uog.15550
  26. Ravens U. Sex differences in cardiac electrophysiology. Can. J. Physiol. Pharmacol. 2018; 96 (10): 985–990. DOI: 10.1139/cjpp-2018-0179
  27. Cirillo A., Lioncino M., Maratea A., Passariello A., Fusco A., Fratta F. Clinical Manifestations of 22q11.2 deletion syndrome. Heart Fail. Clin. 2022; 18 (1): 155–164. DOI: 10.1016/j.hfc.2021.07.009
  28. Besseau-Ayasse J., Violle-Poirsier C., Bazin A. et al. A French collaborative survey of 272 fetuses with 22q11.2 deletion: ultrasound findings, fetal autopsies and pregnancy outcomes. Prenat. Diagn. 2014; 34 (5): 424–430. DOI: 10.1002/pd.4321
  29. Szczawi´nska-Popłonyk A., Schwartzmann E., Chmara Z., Głukowska A., Krysa T., Majchrzycki M. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome: a comprehensive review of molecular genetics in the context of multidisciplinary clinical approach. Int. J. Mol. Sci. 2023; 24: 8317.
  30. Michaelovsky E., Frisch A., Carmel M., Patya M., Zarchi O., Green T. Genotype-phenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome. BMC Med. Genet. 2012; 13: 122.
  31. Portnoï M.F., Joyé N., Gonzales M., Demczuk S., Fermont L, Gaillard G., Bercau G., Morlier G., Taillemite J.L. Prenatal diagnosis by FISH of a 22q11 deletion in two families. J. Med. Genet. 1998; 35 (2): 165–168. DOI: 10.1136/jmg.35.2.165
  32. Гасанова Р.М., Питиримова О.А., Ярыгина Т.А., Леонова Е.И., Марзоева О.В., Сыпченко Е.В. Отчет о научно-практической деятельности Перинатального кардиологического центра Национального медицинского исследовательского центра сердечно- сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева Минздрава России за 2021 год. Сердечно-сосудистые заболевания. Бюллетень НЦССХ им. А.Н. Бакулева РАМН. 2022; 23 (3): 359–364. DOI: 0.24022/1810-0694-2022-23-3-359-364

Об авторах

  • Гасанова Рена Мамедовна, д-р мед. наук, заведующий Перинатальным кардиологическим центром, врач кардиолог, врач ультразвуковой диагностики; ORCID
  • Ярыгина Тамара Александровна, канд. мед. наук, науч. сотр., руководитель отделения ультразвуковой диагностики; ORCID
  • Большакова Анна Сергеевна, врач-генетик; ORCID
  • Чернышева Светлана Германовна, кардиолог; ORCID
  • Марзоева Ольга Владимировна, канд. мед. наук, врач ультразвуковой диагностики, науч. сотр.; ORCID
  • Сыпченко Елена Вячеславовна, канд. мед. наук, врач ультразвуковой диагностики; ORCID
  • Леонова Елена Игоревна, врач ультразвуковой диагностики; ORCID

Электронная подписка

Для получения доступа к тексту статей журнала воспользуйтесь услугой «Электронная подписка»:

Оформить подписку Подробнее об электронной подписке

Главный редактор

Елена Зеликовна Голухова, академик РАН

Елена Зеликовна Голухова, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор


Сортировать по


 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите alt+A