Регистрация
Забыли свой пароль?
  1. Главная
  2. Каталог статей
  3. Креативная кардиология. 2025; 19(2)
  4. Кардиомиопатия у пациента с дистрофией Дюшенна

Кардиомиопатия у пациента с дистрофией Дюшенна

Авторы: Резник Е.В.1 2, Хачирова Э.А.1 2, Яровой М.Д.1, Голухов Г.Н.2

Организация:
1 ФГАОУ ВО «Российский научный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Российская Федерация
2 ГБУЗ «ГКБ № 31 им. акад. Г.М. Савельевой ДЗМ», Москва, Российская Федерация

Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.

Тип статьи: Клинические случаи

DOI: https://doi.org/10.24022/1997-3187-2025-19-2-241-248

УДК: 616.127: 616.74-009.54

Для цитирования:  Резник Е.В., Хачирова Э.А., Яровой М.Д., Голухов Г.Н. Кардиомиопатия у пациента с дистрофией Дюшенна. Креативная кардиология. 2025; 19 (2): 241–248. DOI: 10.24022/1997-3187-2025-19-2-241-248

Поступила / Принята к печати:  17.03.2025 / 27.03.2025

Ключевые слова: дистрофия Дюшенна, кардиомиопатия, креатинфосфокиназа, дистрофин

Скачать (Download)


 

Аннотация

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – генетическое заболевание с частотой встречаемости 1:5000 населения среди лиц мужского пола. Возникает в результате мутации в гене DMD (Duchenne muscular dystrophy), ответственном за синтез белка дистрофина, который чаще всего локализуется в скелетной мускулатуре и миокарде. К кардиологическим проявлениям этого заболевания относят прогрессирующую гипертрофическую и дилатационную кардиомиопатию, а также различные аритмии, которые могут привести к летальному исходу. В качестве методов диагностики кардиологических проявлений прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна используются эхокардиография, электрокардиография, менее чувствительным является определение уровня креатинфосфокиназы, тропонина I и других лабораторных показателей. В нашей работе описано клиническое наблюдение пациента с подтвержденным диагнозом прогрессирующей дистрофии Дюшенна и диагностированной кардиомиопатией в возрасте 15 лет. Заболевание имеет прогрессирующий характер с неблагоприятным прогнозом.

Литература

  1. Клинические рекомендации МЗ РФ. Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера, 2023. https://dmd-russia.ru/wp-content/uploads/2023/12/klinicheskie_rekomendatsii.pdf (Дата обращения 12.02.2025).
  2. Petrof B.J., Shrager J.B., Stedman H.H., Kelly A.M., Sweeney H.L. Dystrophin protects the sarcolemma from stresses developed during muscle contraction. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1993; 90 (8): 3710–3714. DOI: 10.1073/pnas.90.8.3710
  3. Wallace G.Q., McNally E.M. Mechanisms of muscle degeneration, regeneration, and repair in the muscular dystrophies. Annu Rev. Physiol. 2009; 71: 37–57. DOI: 10.1146/annurev.physiol.010908.163216
  4. Kamdar F., Garry D.J. Dystrophin-deficient cardiomyopathy. J. Am. Coll. Cardiol. 2016; 67: 2533–2546.
  5. Aartsma-Rus A., Van Deutekom J.C., Fokkema I.F., Van Ommen G.J., Den Dunnen J.T. Entries in the Leiden Duchenne muscular dystrophy mutation database: an overview of mutation types and paradoxical cases that confirm the reading-frame rule. Muscle Nerve. 2006; 34 (2): 135–144. DOI: 10.1002/mus.20586
  6. Magri F., Govoni A., D’Angelo M.G., Del Bo R., Ghezzi S., Sandra G. et al. Genotype and phenotype characterization in a large dystrophinopathic cohort with extended follow-up. J. Neurol. 2011; 258 (9): 1610–1623. DOI: 10.1007/s00415-011-5979-z
  7. Гайнетдинова Д.Д., Новоселова А.А. Современные возможности диагностики и лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Казанский медицинский журнал. 2020; 101 (4): 530–537. DOI: 10.17816/KMJ2020-530
  8. Грознова О.С., Руденская Г.Е., Адян Т.А., Харламов Д.А. Поражение сердца при наследственных нервно-мышечных заболеваниях у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2014; 59 (2): 35–42.
  9. Ervasti J.M., Ohlendieck K., Kahl S.D., Gaver M.G., Campbell K.P. Deficiency of a glycoprotein component of the dystrophin complex in dystrophic muscle. Nature. 1990; 345 (6273): 315–319. DOI: 10.1038/345315a0
  10. Franco A. Jr, Lansman J.B. Calcium entry through stretch-inactivated ion channels in mdx myotubes. Nature. 1990; 344 (6267): 670–673. DOI: 10.1038/344670a0
  11. Gandhi S., Sweeney H.L., Hart C.C., Han R., Perry C.G.R. Cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy and the potential for mitochondrial therapeutics to improve treatment response. Cells. 2024; 13 (14): 1168. DOI: 10.3390/cells13141168
  12. Spurney C., Shimizu R., Morgenroth L.P., Kolski H., Gordish-Dressman H., Clemens P.R.; CINRG Investigators. Cooperative International Neuromuscular Research Group Duchenne Natural History Study demonstrates insufficient diagnosis and treatment of cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2014; 50 (2): 250–256. DOI: 10.1002/mus.24163
  13. Giatrakos N., Kinali M., Stephens D., Dawson D., Muntoni F., Nihoyannopoulos P. Cardiac tissue velocities and strain rate in the early detection of myocardial dysfunction of asymptomatic boys with Duchenne’s muscular dystrophy: relationship to clinical outcome. Heart. 2006; 92 (6): 840–842. DOI: 10.1136/hrt.2005.067710
  14. Tang L., Shao S., Wang C. Electrocardiographic features of children with Duchenne muscular dystrophy. Orphanet. J. Rare Dis. 2022; 17: 320. DOI: 10.1186/s13023-022-02473-9
  15. Zhou J., Wang Ch. Electrocardiographic features of children with Duchenne muscular dystrophy and genotype analysis. J. Precis. Med. 2018; 33 (04): 300–303.
  16. Shah A.M., Jefferies J.L., Rossano J.W., Decker J.A., Cannon B.C., Kim J.J. Electrocardiographic abnormalities and arrhythmias are strongly associated with the development of cardiomyopathy in muscular dystrophy. Heart Rhythm. 2010; 7 (10): 1484–1488. DOI: 10.1016/j.hrthm.2010.06.022
  17. Connuck D.M., Sleeper L.A., Colan S.D., Cox G.F., Towbin J.A., Lowe A.M. et al. Characteristics and outcomes of cardiomyopathy in children with Duchenne or Becker muscular dystrophy: a comparative study from the Pediatric Cardiomyopathy Registry. Am. Heart J. 2008; 155: 998–1005.
  18. Rose E.A., Gelijns A.C., Moskowitz A.J., Heitjan D.F., Stevenson L.W., Dembitsky W. et al. Long-term use of a left ventricular assist device. N. Engl. J. Med. 2001; 345: 1435–1443.
  19. Дубинин М.В., Старинец В.С., Челядинникова Ю.А., Белослудцева Н.В., Михеева И.Б., Пенкина Д.К. и др. Влияние активатора калиевых каналов с большой проводимостью, зависящих от кальция NS1619, на функцию митохондрий сердца у мышей с дефицитом дистрофина. Биохимия (Моск.). 2023; 88 (2): 189–201. DOI: 10.1134/S0006297923020037
  20. Nigro G., Comi L.I., Limongelli F.M., Giugliano M.A., Politano L., Petretta V. et al. Prospective study of X-linked progressive muscular dystrophy in Campania. Muscle Nerve. 1983; 6 (4): 253–262. DOI: 10.1002/mus.880060403
  21. Боева О.И., Щеглова Е.В., Булгакова Н.Е., Ягода А.В. Случай дилатационной кардиомиопатии у больного с наследственным заболеванием – прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна–Беккера. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013; 8 (1): 104–108.
  22. Greiner E., Ikeda N., Ryan T.D., Villa C.R. Hypertrophic cardiomyopathy in Duchenne muscular dystrophy: a case series. Cardiol. Young. 2024; 34 (10): 2272–2274. DOI: 10.1017/S1047951124026659

Об авторах

  • Резник Елена Владимировна, д-р мед. наук, доцент, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней № 2 Института клинической медицины, врач-терапевт, кардиолог, врач функциональной диагностики, ультразвуковой диагностики, клинический фармаколог; ORCID
  • Хачирова Эльвира Азреталиевна, канд. мед. наук, доцент; ORCID
  • Яровой Максим Дмитриевич, студент 5-го курса лечебного факультета; ORCID
  • Голухов Георгий Натанович, д-р мед. наук, член-корр. РАН; ORCID

Электронная подписка

Для получения доступа к тексту статей журнала воспользуйтесь услугой «Электронная подписка»:

Оформить подписку Подробнее об электронной подписке

Главный редактор

Елена Зеликовна Голухова, академик РАН

Елена Зеликовна Голухова, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН, директор


Сортировать по


 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите alt+A