Выраженная дилатация правого предсердия как нетипичный дебют кардиомиопатии, вызванной нарушением в гене LMNA
Авторы:
Организация:
АО «КардиоКлиника», ул. Кузнецовская, 25А, Санкт-Петербург, 196105, Российская Федерация
Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.
Тип статьи: Клинические случаи
DOI:
УДК: 616.127-005.8
Для цитирования: Борисова Е.В., Глебова С.А., Козлов П.С., Бурлаченко Е.П. Выраженная дилатация правого предсердия как нетипичный дебют кардиомиопатии, вызванной нарушением в гене LMNA. Креативная кардиология. 2020; 14 (4): 401–6. DOI: 10.24022/1997-3187-2020-14-4-401-406
Поступила / Принята к печати: 20.11.2020 / 30.11.2020
Ключевые слова:
Скачать (Download)
Аннотация
Мутация гена LMNA, который кодирует два главных ламиновых белка А и С, вызывает целый спектр болезней, называемых ламинопатиями и включающих в себя дилатационную кардиомиопатию, различные типы мышечных дистрофий, липодистрофию, акрогерию и прогерию. Поражение сердечной мышцы при мутациях в гене LMNA в зарубежной литературе описывается как “lamin A/C heart disease”. Типичное течение данного заболевания включает следующие этапы: наджелудочковые экстрасистолы, наджелудочковые аритмии, патологию проводящей системы сердца, гипокинетическую кардиомиопатию без дилатации и дилатационную кардиомиопатию. Однако в ряде случаев симптомы могут появляться беспорядочно или в комбинации. В статье представлен случай поздней диагностики ламинопатии, проявившейся как кардиомиопатия, миопатия и парциальная семейная липодистрофия. Особенность кардиомиопатии заключается в том, что при дилатации всех четырех камер наиболее выражена дилатация правого предсердия. Генетический анализ выявил нарушения в нуклеотидной последовательности в генах LMNA, ANO5, MYPN.Литература
- Van Berlo J.H., de Voogt W.G., van der Kooi A.J., van Tintelen J.P., Bonne G., Yaou R.B. et al. Metaanalysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J. Mol. Med. (Berl). 2005; 83 (1): 79–83. DOI: 10.1007/s00109-004-0589-1
- Charron Р., Arbustini E., Bonne G. What should the cardiologist know about lamin disease? Arrhythm. Electrophysiol. Rev. 2012; 1 (1): 22–8. DOI: 10.15420/aer.2012.1.1.22
- Bonne G., Di Barletta M.R., Varnous S., Bécane H.M., Hammouda E.H., Merlini L. et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Nature Genet. 1999; 21: 285–8. DOI: 10.1038/6799
- Fatkin D., MacRae C., Sasaki T. Wolff M.R., Porcu M., Frenneaux M. et al. Missense mutations in the rod domain of tle lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease. N. Engl. J. Med. 1999; 341: 1715–24. DOI: 10.1056/NEJM199912023412302
- Captur G., Arbustini E., Bonne G., Syrris P., Mills K., Wahbi K. et al. Lamin and the heart. Heart. 2018; 104: 468–79. DOI:10.1136/heartjnl2017-312338
- Pinto Y.M., Elliott P.M., Arbustini E., Adler Y., Anastasakis A., Böhm M. et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur. Heart J. 2016. 14; 37 (23): 1850–8. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv727
- Kayvanpour E., Sedaghat-Hamedani F., Amr A., Lai A., Haas J., Holzer D.B. Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: metaanalysis on more than 8000 individuals. Clin. Res. Cardiol. 2017; 106 (2): 127–39. DOI: 10.1007/s00392-016-1033-6
- Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J. at al.; ESC Scientific Document Group. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur. Heart J. 2015; 36 (41): 2793–867. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv316
- Jeru S., Vatier C., Vantyghem M., Lascols O., Vigouroux C. LMNA-associated partial lipodystrophy: anticipation of metabolic complications. J. Med. Genet. 2017; 54 (6): 413–16. DOI: 10.1136/jmedgenet-2016-104437
Об авторах
- Борисова Екатерина Викторовна, доктор мед. наук, врач-кардиолог, главный врач, генеральный директор, ORCID
- Глебова Светлана Анатольевна, канд. мед. наук, врач-кардиолог, ORCID
- Козлов Павел Станиславович, канд. мед. наук, врач-кардиолог, врач функциональной диагностики, ORCID
- Бурлаченко Евгений Петрович, врач-рентгенолог, заведующий отделением лучевой диагностики, ORCID