Имплантация кардиовертера-дефибриллятора с установкой электродов в эпикардиальную позицию у детей с редким синдромом Джервелла–Ланге-Нильсена

Авторы: Марченко А.В. 1, Шехмаметьев Р.М. 1, Вронский А.С. 2, Корягина Н.А. 2, Мялюк П.А. 1, Некрасова А.Н. 1

Организация:
1 ФГБУ «Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии им. С.Г. Суханова» Минздрава России, ул. Маршала Жукова, 35, г. Пермь, 614000, Российская Федерация
2 ГБОУ ВПО «Пермский государственный медицинский университет им. академика Е.А. Вагнера» Минздрава России, ул. Петропавловская, 26, г. Пермь, 614013, Российская Федерация

Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.

Тип статьи: Клинические случаи

DOI: https://doi.org/10.24022/ 1997-3187-2020-14-1-82-92

УДК: 616.28-008.14-06: 616.8-009.83-039.31]-089

Для цитирования:  Марченко А.В., Шехмаметьев Р.М., Вронский А.С., Корягина Н.А., Мялюк П.А., Некрасова А.Н. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора с установкой электродов в эпикардиальную позицию у детей с редким синдромом Джервелла–Ланге-Нильсена. Креативная кардиология. 2020; 14 (1): 82–92. DOI: 10.24022/ 1997-3187-2020-14-1-82-92

Поступила / Принята к печати:  21.02.2020 / 27.02.2020

Ключевые слова: синдром удлиненного интервала Q–T, кардиовертер-дефибриллятор, эпикардиальная имплантация, синкопе

Оформить подписку 🔒

 

Аннотация

В статье представлен клинический случай девочек 12 и 9 лет с синдромом удлиненного интервала Q–T. На основании данных анамнеза, а именно внезапной смерти родственника в возрасте 40 лет, внезапной смерти младшего брата в возрасте 7 лет, близкородственного брака родителей, данных лабораторных и инструментальных обследований (удлинение интервала Q–T по данным электрокардиографии у обеих девочек), объективного обследования, а также врожденной нейросенсорной глухоты у обеих девочек, был определен редкий наследственный синдром Джервелла–Ланге-Нильсена. Обе девочки принимали анаприлин, при этом у старшей пациентки на фоне терапии отмечались приступы синкопе, связанные с физическими и эмоциональными нагрузками. На основании клинических рекомендаций, а также данных крупных исследований было принято решение об имплантации обеим девочкам кардиовертера-дефибриллятора. Послеоперационный период прошел без осложнений, пациентки выписаны под наблюдение детского кардиолога с рекомендациями: прием анаприлина 6,5 мг 4 раза в день, препаратов магния по 1 таблетке 3 раза в день пожизненно. Пациентки динамически наблюдались в течение года. У старшей сестры, 12 лет, через 4 и 9 мес после операции зафиксировано срабатывание кардиовертерадефибриллятора по поводу желудочковой тахикардии. Приведены актуальные данные эпидемиологии, этиологии, патогенеза заболевания, а также обсуждение, основанное на данных рекомендаций и крупных литературных анализов.

Литература

  1. Jervell A., Lange-Nielsen F. Congenital deafmutism, functional heart disease with prolongation of the QT interval and sudden death. Ann. NY Acad. Sci. 1992; 644: 142–57.
  2. Romano C., Gemme G., Pongiglione R. Aritmie cardiache rare dell'eta pediatrica. Clin. Pediatr. (Bologna). 1963; 45: 656–83.
  3. Ward O.C. New familiar cardiac syndrome in children. J. Irish. Med. Assoc. 1964; 54: 103–6.
  4. London B. Overview of inherited diseases that predispose of the development of cardiac arrythmias (LQTS, ARVD, AF. Brugada). North America Society of Pacing and Electrophysiology (NASPE). 21st Annual Scientific Sessions. 2010.
  5. Fraser G.R., Froggat P., Murphy T. Genetics aspects of the cardioauditory syndrome of Jervell and Lange-Nielsen (congenital deafness and electrocardiographic abnormalities). Ann. Hum. Genet. 1964; 28: 133–57.
  6. Хлынова О.В., Василец Л.М., Туев А.В. Наследственные аритмологические синдромы: принципы диагностики и лечения. М.; 2018.
  7. Schwartz P.J. Idiopathic long QT syndrome: progress and questions. Am. Heart J.1985; 109 (2): 399–411.
  8. Schwartz P.J., Moss A.J., Vincent G.M., Crampton R.S. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation. 1993; 88: 782–4. DOI: 10.1161/01.CIR.88.2.782
  9. Schwartz P.J., Crotti L. QTc behavior during exercise and genetic testing for the long-QT syndrome. Circulation. 2011; 124 (20): 2181–4. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.111.062182
  10. Sy R.W., van der Werf C., Chatta I.S., Chockalingam P., Adler A., Healey J.S. et al. Derivation and validation of a simple exercise-based algorithm for prediction of genetic testing in relatives of LQTS probands. Circulation. 2011; 124: 2187–94.
  11. Giudicessi J.R., Ackerman M.J. Genotype- and phenotyped-guided management of congenital long QT syndrome Curr. Probl. Cardiol. 2013; 38 (10): 417–55. DOI:10.1016/j.cpcardiol.2013.08.001
  12. Голухова Е.З., Громова О.И., Шомахов Р.А., Булаева Н.И., Бокерия Л.А. Моногенные аритмические синдромы: от молекулярно-генетических аспектов к постели больного. Acta Naturae. 2016; 8 (2): 70–83.
  13. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J. et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC). Eur. Heart J. 2015; 36 (41): 2793–867. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv316
  14. Клинические рекомендации: Синдром удлиненного интервала QT. Утверждены Союзом педиатров России, Ассоциацией детских кардиологов России. 2016.
  15. Viskin S., Postema P.G., Bhuiyan Z.A., Rosso R., Kalman J.M., Vohra J.K. et al. The response of the QT interval to the brief tachycardia provoked by standing: A bedside test for diagnosing long QT syndrome. JACC. 2010; 55 (18): 1955–61.
  16. Adler A., van der Werf C., Postema P.G., Rosso R., Bhuiyan Z.A., Kalman J.M. et al. The phenomenon of 'QT stunning': the abnormal QT prolongation provoked by standing persists even as the heart rate returns to normal in patients with long QT syndrome. Heart Rhythm. 2012; 9 (6): 901–8.
  17. Bhuiyan Z.A., Al-Shahrani S., Al-Aama J., Wilde A.A.M., Momenah T.S. Congenital long QT syndrome: an update and present perspective in Saudi Arabia. Front. Pediatr. 2013; 1: 39. DOI: 10.3389/fped.2013.00039
  18. Border W.L., Benson D.W. Sudden infant death syndrome and long QT syndrome: the zealots versus the naysayers. Heart Rhythm. 2007; 4 (2): 167–9.
  19. Кушаковский М.С. Аритмии сердца. Руководство для врачей. СПб.: ИКФ «Фолиант»; 1998.
  20. Янушкевичус З.И., Бредикис Ю.Ю., Лукошявичюте А.Й., Забела П.В. Нарушение ритма и проводимости сердца. М.: Медицина; 1984.
  21. Vos M.A., Goorenek B., Verduyn S.C. et al. Observations on the onset of torsade de pointes arrythmias 23 in the acquired long QT syndrome. Cardivasc. Res. 2000; 48 (3): 421–9.
  22. Crotti L., Johnson C.N., Graf E. et al. Calmodulin mutations associated with recurrent cardiac arrest in infants. Circulation. 2013; 127: 1009–17.
  23. Wang F., Liu J., Hong L. et al. The phenotype characteristics of type 13 long QT syndrome with mutation in KCNJ5 (Kir3.4-G387R). Heart Rhythm. 2010; 10: 1500–6.
  24. Roden D.M., Lazzara R., Rosen M. et al. Multiple mechanisms in the Long-QT syndrome. Current knowledge, gaps and future direcrions. Circulation. 1996; 94: 1996–2012.
  25. Schwartz P.J., Spazzolini C., Crotti L. et al. Jervell and Lange-Nielsen Syndrome. Circulation. 2006; 113: 783–90.
  26. Бокерия О.Л., Санакоев М.К. Синдром удлиненного Q-T интервала. Анналы аритмологии. 2015; 12 (2): 114–27.

Об авторах

  • Марченко Андрей Викторович, доктор мед. наук, сердечно-сосудистый хирург, ORCID
  • Шехмаметьев Роман Маратович, заведующий отделением, ORCID
  • Вронский Алексей Сергеевич, ординатор, ORCID
  • Корягина Наталья Александровна, доктор мед. наук, профессор, ORCID
  • Мялюк Павел Анатольевич, сердечно-сосудистый хирург, ORCID
  • Некрасова Анна Николаевна, кардиолог-аритмолог, ORCID

Электронная подписка

Для получения доступа к тексту статей журнала воспользуйтесь услугой «Электронная подписка»:

Оформить подписку Подробнее об электронной подписке

Главный редактор

Лео Антонович Бокерия, академик РАН и РАМН

Лео Антонович Бокерия, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН и РАМН, директор


 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите alt+A