Выраженная дилатация правого предсердия как нетипичный дебют кардиомиопатии, вызванной нарушением в гене LMNA

Авторы: Борисова Е.В., Глебова С.А., Козлов П.С., Бурлаченко Е.П.

Организация:
АО «КардиоКлиника», ул. Кузнецовская, 25А, Санкт-Петербург, 196105, Российская Федерация

Для корреспонденции: Сведения доступны для зарегистрированных пользователей.

Тип статьи: Клинические случаи

DOI: https://doi.org/10.24022/1997-3187-2020-14-4-401-406

УДК: 616.127-005.8

Для цитирования:  Борисова Е.В., Глебова С.А., Козлов П.С., Бурлаченко Е.П. Выраженная дилатация правого предсердия как нетипичный дебют кардиомиопатии, вызванной нарушением в гене LMNA. Креативная кардиология. 2020; 14 (4): 401–6. DOI: 10.24022/1997-3187-2020-14-4-401-406

Поступила / Принята к печати:  20.11.2020 / 30.11.2020

Ключевые слова: ламинопатия, дилатационная кардиомиопатия, аритмии, семейная частичная липодистрофия

Оформить подписку 🔒

 

Аннотация

Мутация гена LMNA, который кодирует два главных ламиновых белка А и С, вызывает целый спектр болезней, называемых ламинопатиями и включающих в себя дилатационную кардиомиопатию, различные типы мышечных дистрофий, липодистрофию, акрогерию и прогерию. Поражение сердечной мышцы при мутациях в гене LMNA в зарубежной литературе описывается как “lamin A/C heart disease”. Типичное течение данного заболевания включает следующие этапы: наджелудочковые экстрасистолы, наджелудочковые аритмии, патологию проводящей системы сердца, гипокинетическую кардиомиопатию без дилатации и дилатационную кардиомиопатию. Однако в ряде случаев симптомы могут появляться беспорядочно или в комбинации. В статье представлен случай поздней диагностики ламинопатии, проявившейся как кардиомиопатия, миопатия и парциальная семейная липодистрофия. Особенность кардиомиопатии заключается в том, что при дилатации всех четырех камер наиболее выражена дилатация правого предсердия. Генетический анализ выявил нарушения в нуклеотидной последовательности в генах LMNA, ANO5, MYPN.

Литература

  1. Van Berlo J.H., de Voogt W.G., van der Kooi A.J., van Tintelen J.P., Bonne G., Yaou R.B. et al. Metaanalysis of clinical characteristics of 299 carriers of LMNA gene mutations: do lamin A/C mutations portend a high risk of sudden death? J. Mol. Med. (Berl). 2005; 83 (1): 79–83. DOI: 10.1007/s00109-004-0589-1
  2. Charron Р., Arbustini E., Bonne G. What should the cardiologist know about lamin disease? Arrhythm. Electrophysiol. Rev. 2012; 1 (1): 22–8. DOI: 10.15420/aer.2012.1.1.22
  3. Bonne G., Di Barletta M.R., Varnous S., Bécane H.M., Hammouda E.H., Merlini L. et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Nature Genet. 1999; 21: 285–8. DOI: 10.1038/6799
  4. Fatkin D., MacRae C., Sasaki T. Wolff M.R., Porcu M., Frenneaux M. et al. Missense mutations in the rod domain of tle lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease. N. Engl. J. Med. 1999; 341: 1715–24. DOI: 10.1056/NEJM199912023412302
  5. Captur G., Arbustini E., Bonne G., Syrris P., Mills K., Wahbi K. et al. Lamin and the heart. Heart. 2018; 104: 468–79. DOI:10.1136/heartjnl2017-312338
  6. Pinto Y.M., Elliott P.M., Arbustini E., Adler Y., Anastasakis A., Böhm M. et al. Proposal for a revised definition of dilated cardiomyopathy, hypokinetic non-dilated cardiomyopathy, and its implications for clinical practice: a position statement of the ESC working group on myocardial and pericardial diseases. Eur. Heart J. 2016. 14; 37 (23): 1850–8. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv727
  7. Kayvanpour E., Sedaghat-Hamedani F., Amr A., Lai A., Haas J., Holzer D.B. Genotype-phenotype associations in dilated cardiomyopathy: metaanalysis on more than 8000 individuals. Clin. Res. Cardiol. 2017; 106 (2): 127–39. DOI: 10.1007/s00392-016-1033-6
  8. Priori S.G., Blomström-Lundqvist C., Mazzanti A., Blom N., Borggrefe M., Camm J. at al.; ESC Scientific Document Group. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The task force for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur. Heart J. 2015; 36 (41): 2793–867. DOI: 10.1093/eurheartj/ehv316
  9. Jeru S., Vatier C., Vantyghem M., Lascols O., Vigouroux C. LMNA-associated partial lipodystrophy: anticipation of metabolic complications. J. Med. Genet. 2017; 54 (6): 413–16. DOI: 10.1136/jmedgenet-2016-104437

Об авторах

  • Борисова Екатерина Викторовна, доктор мед. наук, врач-кардиолог, главный врач, генеральный директор, ORCID
  • Глебова Светлана Анатольевна, канд. мед. наук, врач-кардиолог, ORCID
  • Козлов Павел Станиславович, канд. мед. наук, врач-кардиолог, врач функциональной диагностики, ORCID
  • Бурлаченко Евгений Петрович, врач-рентгенолог, заведующий отделением лучевой диагностики, ORCID

Электронная подписка

Для получения доступа к тексту статей журнала воспользуйтесь услугой «Электронная подписка»:

Оформить подписку Подробнее об электронной подписке

Главный редактор

Лео Антонович Бокерия, академик РАН и РАМН

Лео Антонович Бокерия, доктор медицинских наук, профессор, академик РАН и РАМН, директор


 Если вы заметили опечатку, выделите текст и нажмите alt+A